Zaćma u noworodków – czym się objawia, jak się ją diagnozuje i leczy?

U zdrowego noworodka soczewka oka powinna być przezierna.. Zmienia to zaćma, nazywana też kataraktą. Powoduje ona patologiczne zmętnienia całości lub części soczewki, które różnią się morfologią. Skutkiem może być stopniowa utrata wzroku. W przypadku zaćmy u najmłodszych dzieci ważne jest więc szybkie dostrzeżenie objawów choroby. Co jeszcze warto wiedzieć o katarakcie u noworodków?

Przyczyny zaćmy u noworodków

W krajach rozwiniętych zaćmę diagnozuje się u 1–3 noworodków na 10 000 urodzeń1. Im wcześniej się ją rozpozna, tym większa jest szansa, że w przyszłości dziecko będzie mogło prawidłowo widzieć. Przyczyny zaćmy u nowo narodzonych dzieci są różne. Chorobę wywołują czynniki genetyczne, inne schorzenia, a także aberracje chromosomowe.

Lekarze i rodzice powinni zachować szczególną czujność, mając pod opieką dzieci, których rodzeństwo lub inni członkowie rodziny cierpią na zaćmę. Czynnik genetyczny odpowiada za 30% zachorowań na kataraktę jednostronną i za 50% przypadków choroby obojga oczu2. Zaćma u noworodków może być także efektem:

• chorób ciężarnej (na przykład cukrzycy) oraz infekcji: różyczki, toksoplazmozy, cytomegalii, odry;
• oddziaływania na płód czynników toksycznych;
• stosowania przez ciężarną niektórych antybiotyków, kortykosteroidów i hormonów adrenokortykotropowych;
• zakażenia w okresie noworodkowym;

• innych schorzeń gałek ocznych – należą do nich między innymi retinopatia wcześniaków, małoocze, zapalenie błony naczyniowej, odwarstwienie siatkówki;
• aberracji chromosomowych, takich jak zespół Downa, zespół Patau czy zespół Turnera. W przypadku tej ostatniej choroby zaćma jest jedną ze składowych charakterystycznych zaburzeń.

U najmłodszych dzieci katarakta występuje także wraz z chorobami metabolicznymi. Ryzyko jej wystąpienia zwiększają:

• galaktozemia – jej przyczyną jest niedobór enzymu odpowiedzialnego za metabolizm glukozy i galaktozy. W efekcie galaktoza i produkt uboczny jej przemiany odkładają się w soczewce – dochodzi wtedy do jej zmętnienia. Badanie w kierunku galaktozemii należy wykonać, jeśli tuż po urodzeniu u dziecka pojawia się zespół charakterystycznych objawów: biegunka, przedłużająca się żółtaczka, wymioty, zaburzenia funkcji wątroby, nerek i ośrodkowego układu nerwowego. Szybka diagnostyka i wcześnie wdrożone leczenie mogą zahamować rozwój zaćmy, a nawet doprowadzić do cofnięcia się zmian w soczewce3;
• choroba Wilsona – to schorzenie genetyczne powoduje między innymi odkładanie się miedzi w rogówce. W efekcie u jej podstawy pojawia się specyficzny dla tej choroby pierścień Kaysera-Fleischera, czyli złociste lub złocisto-brązowe przebarwienie rogówki. Objaw ten może występować u dziecka razem z zaćmą;
• choroba Fabry’ego – chorzy na nią cierpią na niedobór enzymu alfa-galaktozydazy A, dlatego w jej przebiegu w ścianach naczyń krwionośnych i na innych tkankach odkłada się globotriaozyloceramid – substancja tłuszczowa. Prowadzi to do zmętnienia soczewki oka. Taką kataraktę nazywa się zaćmą Fabry’ego. Na tę chorobę cierpią jedynie mężczyźni – kobiety są jej bezobjawowymi nosicielkami.

Jakie są objawy katarakty u noworodków?

Zdiagnozowanie zaćmy u noworodków jest trudne. Najmłodsze dzieci same nie mogą zgłosić niepokojących objawów, a symptomy choroby bywają ledwie zauważalne i niecharakterystyczne. Istnieją jednak pewne zachowania i zmiany, które powinny wzbudzić szczególną czujność zarówno lekarzy, jak i samych rodziców. Jakie objawy mogą niepokoić w przypadku najmłodszych dzieci?

Biała źrenica, czyli leukokoria – tzw. kocie oko lub ślepe kocie oko

Tzw. kocie oko to zmiana widoczna w źrenicach. Powoduje, że widać w nich specyficzny, biały odblask. Kiedy rodzice robią zdrowemu dziecku zdjęcie za pomocą aparatu z lampą błyskową, mogą zauważyć, że źrenice niekiedy zmieniają kolor na czerwony. Natomiast w przypadku dzieci z leukokorią widać w nich biały refleks. Zmiany te może potwierdzić okulista, badając oczy noworodka za pomocą retinoskopu. Leukokoria nie zawsze świadczy o zaćmie. Jest także objawem choroby Coatsa, siatkówczaka i przetrwałego hiperplastycznego pierwotnego ciała szklistego.

Objaw palcowo-oczny

Objaw palcowo-oczny, czyli objaw Franceschettiego został po raz pierwszy dokładnie opisany i nazwany przez szwajcarskiego okulistę Adolphe’a Franceschettiego. Występuje u dzieci niewidzących. Polega na uciskaniu przez niemowlaki i noworodki oczu za pomocą palców lub pięści.

Oczopląs u dzieci

Oczopląs to niekontrolowane ruchy oczu. Gałka oczna porusza się nierytmicznie: raz szybko, a zaraz potem wolno. Oko wykonuje mimowolne ruchy do góry, na dół, a także na boki. Oczopląs jest spowodowany pogorszoną ostrością widzenia (charakterystyczną dla zaćmy), ale jego przyczyną mogą być również choroby neurologiczne oraz urazy.

Objawem zaćmy u noworodka może być też zez. Jeżeli jego przyczyną rzeczywiście jest katarakta, po wyleczeniu tej choroby ustawienie gałek ocznych powinno wrócić do normy. Innym symptomem poważnych problemów ze wzrokiem – w tym zaćmy – jest opóźniony rozwój dziecka. W przypadku najmłodszych dzieci i niemowląt może to być na przykład spowolniony rozwój motoryczny.

Diagnostyka zaćmy u noworodka

Zdiagnozowanie zaćmy u noworodka jest trudnym i niekiedy kilkuetapowym procesem. Podstawowym przesiewowym badaniem wykonywanym przez okulistów, a także pediatrów, jest rutynowy test Brücknera. Nazywa się go również testem oświetlenia lub oceną refleksu z dna oka w oftalmoskopii pośredniej. Procedura ta polega na przyglądaniu się przez lekarza czerwonym odblaskom i odblaskom rogówkowym za pomocą oftalmoskopu bezpośredniego.

Jest to badanie przesiewowe, które ma na celu wykrycie zaćmy oraz siatkówczaka u noworodków. Dzięki niemu można zauważyć takie objawy jak leukokoria, zez czy różnowzroczność. Noworodek, u którego stwierdzi się takie symptomy, jest poddawany dalszej diagnostyce.

Najczęściej już w gabinecie okulistycznym rodzice są szczegółowe pytani o kwestie dotyczące:

• wzrostu dziecka i jego rozwoju;
• przebiegu karmienia i ewentualnych zaburzeń przewodu pokarmowego;
• zmian skórnych;
• tego, co ich niepokoi w zachowaniu malucha;
• chorób w rodzinie, a zwłaszcza przypadków zaćmy.

Okulista może też podjąć decyzję o tym, aby przyjrzeć się bliżej wzrokowi rodziców i innych najbliższych krewnych noworodka. Są oni wówczas poddawani badaniu w lampie szczelinowej. Po jego wykonaniu może się okazać, że występują u nich niewielkie, wcześniej niezdiagnozowane zmętnienia soczewek. Mogły one przez całe życie nie spowodować zmiany ostrości widzenia. Po zdiagnozowaniu zmętnienia soczewki, na przykład u rodzica, lekarz może wysnuć wniosek, że u dziecka rozwija się dziedziczna zaćma4.

Dalszy etap diagnostyki noworodków pod kątem zaćmy polega na obserwowaniu umiejscowienia i rozmiarów zmętnień w gałce ocznej. Niekiedy są one tak zlokalizowane, że nie wpływają na ostrość widzenia, dlatego dziecko pozostaje jedynie pod opieką okulistyczną i regularnie odwiedza gabinet specjalisty. Natomiast jeżeli lekarz zauważy, że zmiany znajdują się w centralnej i tylnej części torebki, może zapaść decyzja o konieczności wykonania zabiegu.

U noworodków nie przeprowadza się badania pozwalającego ocenić odruch fiksacji, czyli koncentracji wzroku na jednym punkcie, obrazie. Jednak już u niemowląt powyżej 3. miesiąca życia stosuje się karty do testu uprzywilejowanego spojrzenia. To specjalne karty z otworem, na których widnieją czarno-białe paski na szarym tle. Pokazując je dziecku, lekarz jest w stanie stwierdzić, czy ma ono problemy z ostrością wzroku. Do diagnostyki niemowląt wykorzystuje się także lampy szczelinowe. Wymaga to jednak przytrzymania dziecka w odpowiedniej pozycji. Badając dno oka, lekarz przygląda się uważnie tarczy nerwu wzrokowego i siatkówce. Może to też zrobić, wykonując USG typu B.

Prenatalna diagnostyka katarakty

Wykrycie zaćmy u płodu pozwala na skuteczne i szybkie leczenie tuż po narodzinach dziecka. Wzrastają wtedy szanse, że mały pacjent będzie mógł się cieszyć dobrym wzrokiem w przyszłości. Należy pamiętać, że późna diagnoza i leczenie rozpoczęte dopiero po dłuższym czasie mogą uniemożliwić poprawę wzroku u chorego dziecka. W niektórych przypadkach kończy się to nieodwracalną ślepotą.

Lekarze mają dziś do dyspozycji nowoczesne narzędzia ultrasonograficzne, które pozwalają bardzo wcześnie wykrywać wady gałki ocznej. Możliwość zdiagnozowania katarakty w fazie życia płodowego – i to już między 14. a 20. tygodniem ciąży – daje technologia HDlive. Podczas badania USG granice pomiędzy narządami o różnej echogeniczności zostają podkreślone, natomiast odpowiednie skupienie światła i cieniowanie pozwalają na monitorowanie poszczególnych organów rozwijającego się dziecka – w tym gałki ocznej.

Dzięki rozwojowi technik ultrasonograficznych można wcześnie wykryć wszelkie anomalie narządu wzroku płodu. Lekarz przeprowadzający badanie jest w stanie zauważyć, że soczewka w oku dziecka ma zwiększoną echogeniczność, co jest jednym z objawów zaćmy5.

Leczenie zaćmy u noworodków – na czym polega?

Skuteczne leczenie zaćmy – niezależnie od wieku pacjenta i przyczyny choroby – zawsze wygląda tak samo. By poprawić ostrość widzenia i uratować wzrok pacjenta, wykonuje się zabiegi chirurgiczne. Jeżeli kataraktę zdiagnozowano u dziecka zaraz po jego narodzeniu (lub jeszcze przed nim), operację warto przeprowadzić jak najszybciej. Najlepszy efekt zabiegu można osiągnąć, wykonując go u niemowlęcia do 4. miesiąca życia.

Operacja zaćmy polega na usunięciu chorej soczewki ze zmętnieniami i zastąpieniu jej nową. Zabieg odbywa się pod mikroskopem. Na początku chirurg za pomocą ultradźwięków rozbija soczewkę, a zaraz potem usuwa ją przez niewielkie nacięcie w oku. Jest to proces fakoemulsyfikacji. Następnie w torebkę oka jest wprowadzana nowa, zwijalna sztuczna soczewka o odpowiednich parametrach. Lekarz rozwija ją już wewnątrz gałki ocznej. Dzięki rozwojowi technologii wszczepiane dziś soczewki są wytrzymałe i w pełni bezpieczne dla małych pacjentów.

Zaćma u noworodka to nie wyrok. Chorujące na nią dziecko może w przyszłości widzieć tak samo dobrze, jak jego rówieśnicy. Ważna jest jednak czujność rodziców i pediatry. Wszelkie nieprawidłowości wykryte podczas badań przesiewowych powinny być wskazaniem do wizyty w gabinecie okulisty.

1. Zmelonek-Znamirowska Anna, Wolder Daniel, Komar-Gruszka Karolina, Gruszka Jakub, Zwierzyńska Anna, Adamczyk-GruszkaOlga. Congenital cataract. Journal of Education.
2. Zmelonek-Znamirowska Anna, Wolder Daniel, Komar-Gruszka Karolina, Gruszka Jakub, Zwierzyńska Anna, Adamczyk-GruszkaOlga. Congenital cataract, Journal of Education, Health and Sport.
3. Jadwiga Juszko, Jolanta Kubalska, Mirosława Szreter, Zaćmy metaboliczne w materiale Centrum Zdrowia Dziecka.
4. David A. Plager, B. Christian Carter, Zaćmy dziecięce, „Przegląd Okulistyczny” 2011, nr 3 (41), s. 6-7.
5. Zmelonek-Znamirowska Anna, Wolder Daniel, Komar-Gruszka Karolina, Gruszka Jakub, Zwierzyńska Anna, Adamczyk-GruszkaOlga. Congenital cataract, Journal of Education, Health and Sport